VARIABILITAS DALAM EVOLUSI

VARIABILITAS DALAM EVOLUSI

Evolusi berarti perubahan pada sifat-sifat terwariskan suatu populasiorganisme dari satu generasi ke generasi berikutnya. Perubahan-perubahan ini disebabkan oleh kombinasi tiga proses utama: variasi, reproduksi, dan seleksi. Suatu individu tidak dapat mengalami evolusi , hanyalah suatu populasi  yang dapat mengalami hal tersebut. Komposisi genetik  dari suatu individu  sudah ditentukan semenjak terjadinya fertilisasi, yakni persatuan antara spermatozoid dengan sel sel telur. Kebanyakan dari perubahan sepanjang hidupnya ialah suatu perubahan  dialam eksperesi dari potensi pertumbuahan yang terkandung didalam gen. Didalam populasi , baik komposisi genetik  maupun dari potensi pertumbuhan dapat berubah. Perubahan komposisis genetik populasi adalah evolusi.

Keanekaragaman merupakan faktor utama dari evolusi. Meskipun prosesnya diketahui pada masa dikemukan oleh lamarck  dan darwin, tanpa ada variasi (kenanekaragaman), evolusi tiadak akan terjadi , dialam ada faktor yang bekerja  untuk memepertahankan keutuhan suatu jenis. Bila ada secara sendiri maka kedua faktor  tersebut seakan-akan bertentangan dengan kedua faktor  tersebut bekerja secara harmonis (Zaifbio, 2009).

Teori evolusi modern berpandangan bahwa sifat-sifat benda hidup berubah dengan bertambahnya waktu dan perubahan ini diarahkan oleh seleksi alam. Perubahan pada individu sepanjang hidupnya menyangkut suatu populasi dalam beberapa generasi. Suatu individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, tetapi populasilah yang mengalami hal tersebut.perubahan yang diperoleh individu adalah perubahan dalam ekspresi dari potensi pertumbuhan yang dikandung gen yang dibawa. Di dalam populasi baik komposisi maupun ekspresi dari potensi pertumbuhan dapat mengalami pertumbuhan. Perubahan komposisi genetis inilah yang disebut evolusi.

            Di alam terdapat dua faktor yang bekerja secara harmonis yaitu factor penyebab keanekaragaman dan faktor yang bekerja untuk mempertahankan keutuhan suatu jenis.

A.    Variasi genetis sebagai bahan dasar evolusi

Dalam populasi terdiri dari sejumlah individu tetapi tidak ada dua individu yang serupa. Perbedaan ini akan tampak dengan nyata atau tidak nyata. Jika terjadi suatu seleksi untuk menentukan beberapa varian dan seleksi menguntungkan untuk varian lain yang lain di dalam populasi, maka komposisi itu dapat berubah dengan berjalannya waktu sebab sifat populasi itu ditentukan oleh individu yang ada di dalamnya.

a.       Variasi fenotip

Variasi fenotip dalam populasi dapat menyebabkan adanya seleksi (reproduksi diferensial) antar individu. Variasi ini belum tentu menunjukkan adanya perbedaan-perbedaan secara genetis. Variasi yang disebabkan berbagai keadaan luar dalam waktu pertumbuhan dapat dikenal oleh seleksi natural. Aksi seleksi natural pada segala macam variasi dapat mengubah susunan suatu populasi dalam rentang waktu yang tidak lama, namun sebaliknya aksi pada variasi yang mencerminkan perbedaan-perbedaan genetis mempunyai pengaruh jangka panjang. Jadi variasi yang memang benar-benar fenotipik bukanlah bahan baku dalam evolusi.

Satu hal yang terdapat dalam variasi genetik, namun tidak berguna sebagai bahan baku evolusi, yaitu variasi yang disebabkan mutasi somatic. Mutasi penting dapat terjadi pada sel-sel ectoderm embrio muda dari suatu hewan. Sel-sel hasil diferensiasi sel yang mengalami mutasi ini akan diturunkan dalam rentang pertumbuhan dan perkembangan individu ini. Hasil dari mutasi ini akan berpengaruh pada system syaraf, namun mutasi ini tidak akan diturunkan kepada generasi berikutnya sebab mutasi ini tidak terjadi pada sel kelamin. Sel ectoderm bukanlah sel yang akan menjadi gamet. Sehingga, seleksi yang dihasilkan mutasi somatic tidak dapat menghasilkan suatu perubahan secara evolusi pada makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual.

b.      Variasi genotip

Evolusi menyangkut sifat genetis suatu populasi, bukannya sifat-sifat individu. Alela baru selalu timbul dari adanya variasi. Sekali terbentuk suatu variasi dari berbagai macam alela, rekombinasi merupakan suatu mekanisme yang memberikan variasi genetic yang tidak terhingga pada suatu populasi. Variasi sebagai hasil meiosis dan rekombinasi pada vertilisasi organism merupakan factor yang sangat penting. Pindah silang, translokasi, aberasi kromosom merupakan rekombinasi berikutnya.

Untuk mengetahui keanekaragaman, harus memulai dari struktur yang sangat kecil, tetapi sangat penting dalam penentuan factor keturunan. Struktur tersebut adalah DNA. DNA terdiri dari empat macam asam nukleat, yaitu Adenin (A), Sitosin (C), Guanin (G), dan Timin (T). asam terakhir pada RNA diganti oleh Urasil (U). keempat macam asam nukleat akan membentuk 20 macam asam amino esensial. Kombinasi tiga dari keempat asam nukleat akan membentuk asam amino yang dikenal dengan triplet kodon atau kode genetic.

Jika ada dua macam asam nukleat yang membentuk satu asam amino, maka hanya akan diperoleh 16 macam kombinasi untuk 16 asam amino, sehingga tidak akan ditemukan empat macam asam amino essensial yang lain. Dengan tiga kombinasi, maka akan diperoleh 64 macam kemungkinan. Ternyata tiap satu macam asam amino dikode oleh sekitar tiga macam kombinasi. Ada asam amino yang dikode oleh satu kombinasi, sedangkan ada asam amino yang dikode oleh enam macam kombinasi. Dengan demikian maka suatu asam amino dapat dihasilkan lebih banyak, bukan saja karena kode tersebut terdapat berulang-ulang tetapi karena adanya lebih banyak kemungkinan (probability). Adanya satu kode genotip atau lebih belum dapat menerangkan terjadinya keanekaragaman. Variasi genetic adalah satu-satunya kemungkinan yang dapat menerangkan proses evolusi. Secara genetis, variasi dapat timbul akibat mutasi.

B.       Mutasi

            Setiap urutan DNA secara normal tidak akan berubah saat bereplikasi. Namun, beberapa hal dapat menyebabkan urut-urutan DNA itu berubah. Perubahan itu disebut juga dengan mutasi. Widodo (2003) menyebutkan bahwa mutasi merupakan kesalahan di dalam replikasi atau perbaikan yang dapat memunculkan urutan (sequence) yang baru. Lebih lanjut Campbell (2002) mengatakan bahwa mutasi adalah perubahan materi genetik suatu sel atau virus.

Mutasi dapat terjadi pada setiap sel, baik itu sel somatik atau germline. Mutasi pada sel somatik tidak akan diwariskan. Oleh karena itu, dalam hubungannya dengan evolusi maka hal itu tidak diperhitungkan.

            Mutasi merupakan sumber variasi di dalam evolusi. Widodo (2003) menyebutkan ada empat aspek dalam mutasi, yaitu mekanisme molekuler yang bertanggung jawab untuk terjadinya mutasi, efek setiap jenis mutasi terhadap materi genetic dan produknya, atribut sementara atau ruang mutasi, dan keacakan mutasi.

Macam-macam Mutasi

            Ada bermacam-macam mutasi yang dikenal sampai saat ini. Berikut adalah macam-macam mutasi yang didasarkan pada dasar penggolongan tertentu menurut Widodo (2003).

1.    Berdasarkan panjang urutan DNA yang dipengaruhi oleh mutasi

a.    Mutasi titik

Mutasi titik merupakan mutasi yang terjadi pada satu nukleotida tunggal (Stansfield, 2006).

Gambar 2.1:  Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti (Sumber: Anonim, 2003)

b.    Mutasi segmental

Mutasi ini terjadi pada beberapa nukleotida (Widodo, 2003).

2.    Berdasarkan jenis perubahan yang disebabkan oleh peristiwa mutasi

a.    Substitusi

Substitusi merupakan salah satu jenis mutasi yang disebabkan oleh penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lain. Menurut Fried (2005) substitusi merupakan sejenis mutasi yang lebih kecil kemungkinannya dalam menggaunggu sintesis protein.pada substitusi satu basa digantikan oleh basa lainnya. Akibat adanya perubahan kodon semacam itu adalah satu asam amino digantikan oleh asam amino lainnya. Jika asam amino yang baru mirip sifatnya dengan asam amino yang asli, tidak akan terjadi kerusakan.

Mutasi substitusi dibedakan atas transisi dan transversi. Transisi adalah perubahan antar A dan G (purin) atau antara C dan T (pirimidin), dengan kata lain transisi merupakan mutasi yang terjadi karena ada penggantian basa purin dengan purin lain, atau antara basa pirimidin dengan basa pirimidin lain. Jenis transisi adalah AàG, GàA, CàT, dan TàC. Transversi merupakan perubahan antar suatu purin dengan suatu pirimidin. Jenis transversi yaitu AàC, AàT, CàA, CàG, TàA, TàC, GàC, dan GàT.

 

Gambar 2.2: Transisi dan Translasi

(Sumber: Tony, 2011)

Mutasi yang terjadi pada protein coding dapat pula dibedakan menjadi beberapa menurut efek yang ditimbulkannya. Ada mutasi synonymous jika tidak terjadi perubahan apapun pada asam amino yang ditetapkan. Ada pula mutasi nonsynonymous jika terjadi perubahan asam amino yang ditetapkan (Widodo, 2003).

Lebih lanjut nonsynonymous dibedakan menjadi mutasi missense dan mutasi nonsense. Mutasi missense mengubah kodon yang dipengaruhi ke dalam suatu kodon asam amino yang kodenya telah ditetapkan sebelumnya. Sedangkan mutasi nonsense akan mengubah suatu sense kodon ke dalam kodon terminal sehingga translasi akan berakhir dan menghasilkan protein yang tidak lengkap (Widodo, 2003).

Gambar 2.3: Mutasi synonymous vs. mutasi nonsynonimous (Sumber: Woodmorappe, John. 2004)

b.    Rekombinasi

Selain mutasi, mekanisme lain yang dapat menyebabkan terjadinya variasi genetik adalah rekombinasi. Jasad hidup yang diturunkan dari suatu induk tidak selalu mempunyai sifat-sifat genetik yang sama dengan induknya karena umumnya jasad turunan (progeny) telah mengalami komposisi genetik yang berbeda. Rekombinasi genetik adalah proses pertukaran elemen genetik yang dapat terjadi antara untaian DNA yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-bagian gen yang terletak dalam satu untaian DNA (intrastrand). Dalam pengertian yan lebih sederhana, rekombinasi genetik didefinisikan menjadi penggabungan gen dari satu atau lebih sel ke sel target. Sel yang disisipi atau dimasuki gen dari luar atau dari sel lain disebut biakan rekombinan.

Fungsi dari rekombinasi genetik bervariasi tergantung mekanismenya. Beberapa fungsi rekombinasi genetik adalah memelihara perbedaan genetik, sistem perbaikan DNA khusus, regulasi ekspresi gen tertentu, dan penyusunan kembali genetik yang diprogram selama perkembangan. Secara garis besar ada tiga tipe rekombinasi genetik yang sudah banyak diketahui, yaitu (1) rekombinasi homolog/ umum, (2) rekombinasi khusus (site-specific rekombination), dan (3) rekombinasi transposisi/ replikatif.

Ada dua jenis rekombinasi homolog pindah silang (reciprocal recombination) dan konversi gen (nonreciprocal recombination). Reciprocal recombination melibatkan pertukaran sekuens homolog antar kromosom homolog, yang menhasilkan kombinasi baru dari sekuens bersebelahan dan pada waktu yang sama kedua varian terlibat peristiwa rekombinasi. Sedangkan, non reciprocal recombination melibatkan penggantian yang tidak seimbang satu sekuens oleh yang lain. Hal ini merupakan suatu proses yang menghasilkan hilangnya salah satu dari sekuens varian yang terlibat dalam peristiwa ini. Kedua jenis rekombinasi homolog ini diperkirakan melibatkan suatu molekul intermediate disebut Holliday structure atau junction. Struktur ini mempengaruhi pembentukan kesalahan berpasangan dari rantai ganda DNA yang biasa disebut heteroduplex. Kesalahan berpasangan dalam heteroduplex dikenali oleh enzim seluler. Kemudian, menggunakan rantai komplementer sebagai template, DNA polymerase mengisi daerah ‘gap’. Untuk peluang hasil resolusi suatu Holliday junction dan perbaikan serta penghilangan yang tidak sepadan pada heteroduplex.

Gambar 2.4: Struktur Holliday, heteroduplex DNA tersusun atas rantai kromatid yang salah berpasangan.

Pindah silang dan konversi gen melibatkan rekombinasi dari sekuens homolog. Namun, rekombinasi sisi khusus (site specific recombination) melibatkan pertukaran suatu sekuens yang pada umumnya sangat pendek (tersusun tidak lebih daripada beberapa nukleotida) dengan yang lain (pada umunya tidak ada persamaan urutan dengan yang asli). Site specific recombination bertanggung jawab untuk pengintegrasian genom phage ke dalam kromosom bakteri. Dari sudut pandang mutasi, site specific recombination merupakan tipe insersi.

c.    Delesi dan Insersi

Delesi dan insersi dapat terjadi dengan beberapa mekanisme. Mekanisme pertama adalah unequal crossing over. Unequal crossing overantara dua kromosom mengakibatkan delesi suatu segmen DNA pada satu kromosom dan suatu penambahan timbal balik pada yang lain. Kesempatan terjadinya unequal crossing over sangat ditingkatkan jika suatu segmen DNA disalin dalam tandem, oleh karena itu kemungkinan salah urutan adalah lebih tinggi. Mekanisme berikutnya adalah delesi dalam rantai yang merupakan suatusite-specific recombination yang muncul ketika suatu sekuens berulang berpasangan dengan yang lain memiliki orientasi yang sama pada kromatid yang sama, maka sebagai konsekuensi adalah terjadinya suatu pindah silang intrakromosom. Sebagai contoh, pada Escherchia coli, delesi spontan genlack  sering nampak berkaitan dengan rekombinasi antar rantai dengan daerah persamaan yang kecil. Penghilangan unsur-unsur transposable sering melibatkan rekombinasi langsung, sepanjang 5-9 pasang basa dikenal sebagai elemen flaking (elemen pengapit). Dengan cara yang sama, delesi dalam rantai bertanggung jawab untuk pengurangan jumlah tandem, seperti DNA berulang sederhana (microsatellite) dan satelit DNA.

Gambar 2.5: Unequal crossing over (Sumber: Anonim, 2003).

Gambar 2.6: Proses delesi dalam rantai (Sumber: Widodo, 2003).

Mekanisme ketiga adalah replication slippage atau slipped-strand mispairing. Peristiwa jenis ini terjadi pada daerah DNA repeat/berulang yang berdekatan. Selama DNA replikasi, slippage dapat terjadi oleh karena mispairing antara daerah berulang yang berdekatan, dan slippage itu dapat menghasilkan delesi atau duplikasi segmen DNA tergantung kenampakan slippage pada arah 5 à 3 atau kebalikannya. Slipped-strand mispairing dapat juga terjadi pada DNA yang tidak dapat direplikasi. Mekanisme keempat yang bertanggung jawab untuk insersi dan delesi sekuens DNA adalah DNA transposition.

Delesi dan insersi secara bersama dikenal sebagai indels sebagai singkatan untuk insersi atau delesi, sebab ketika dua sekuens dibandingkan, adalah mustahil untuk membahas apakah suatu insersi telah terjadi atau dalam sisi lain suatu delesi telah terjadi.

Akibat mutasi

1.      Mutasi yang dapat mengubah struktur DNA, tetapi tidak mengubah produk yang dihasilkan. Seperti yang sudah kita ketahui, DNA merupakan sumber informasi genetic. DNA akan ditranslasi menjadi asam amino. Ada asam amino yang dikode oleh satu kode genetic, tetap ada yang dikode oleh lebih dari satu (hingga enam) kode genetic. Apabila mutasi terjadi pada suatu tempat pada DNA, tetapi kode yang berubah tetap mengkode asam amino yang sama, maka mutasi tersebut tidak berakibat apa-apa.

2.      Mutasi mengubah struktur DNA dan mengubah komposisi produk, tetapi tidak mengubah fungsi produk yang dihasilkan. Dalam hal ini perubahan produk, misalnya asam amino yang dihasilkan adalah lisin. Padahal kode genetic sebelum mutasi terjadi adalah asam amino treonin. Akibatnya terjadi perubahan dalam rantai protein yang dihasilkan. Walaupun demikian, protein itu tidak mengalami perubahan fungsi.

3.      Mutasi terjadi dan perubahan fungsi sangat besar, namun terjadi pada sel somatic, jadi tidak diturunkan. Mutasi sel somatic jarang terlihat. Missal tahi lalat dianggap mutasi somatic yang tidak diturunkan.

4.      Mutasi yang bersifat fatal, sehingga organism tersebut mati, jadi tidak terlihat. Kalau mutasi semacam ini terjadi dalam tingkat sel, biasanya produksi akan diserap tubuh. Itupun kalau produk tersebut memang dibuat. Mutasi yang bersifat fatal dikenal dengan gen letal. Banyak gen letal yang diketahui, misalnya kebutaan (tidak semuanya), hemophilia. Hanya berkat ilmu kedokteran, manusia bisa bertahan. Apabila hal ini terjadi pada hewan, maka mereka akan segera mati, karena tidak dapat mempertahankan diri dari predatornya.

5.      Mutasi “menguntungkan”. Contoh mutasi “menguntungkan” sangat banyak dan tidak perlu dijelaskan. Namun, mutasi yang disebut menguntungkan dapat dilihat dari segi manusia. Meskipun bagi organism lain hal demikian dapat berarti sebaliknya. Misalnya mutan ayam broiler atau sapi pedaging menguntungkan dari segi manusia, tetapi bagi hewan tersebut tidak demikian, karena dalam segi lain lebih lemah, lamban, sehingga lebih mudah dimangsa predatornya.